Por Redação Rádio Pampa | 12 de novembro de 2022
Pesquisadores da Universidade da Califórnia, nos Estados Unidos, desenvolveram um protocolo que levou ao tratamento inédito e bem sucedido, ainda no útero, de um feto diagnosticado precocemente com a doença de Pompe, um quadro raro e na maioria das vezes letal ou com sequelas (disfunções cardíacas ou atrasos no desenvolvimento motor, por exemplo). A criança tem hoje 1 ano e vive normalmente.
O caso foi publicado nesta semana na revista científica “New England Journal of Medicine”. Um dos coautores do estudo, o cirurgião pediátrico Tippi MacKenzie detalhou o procedimento:
“Este tratamento expande o repertório de terapias fetais em uma nova direção. À medida que novos tratamentos se tornam disponíveis para crianças com condições genéticas, estamos desenvolvendo protocolos para aplicá-los antes mesmo do nascimento”.
De origem genética, a doença de Pompe é um problema neurovascular, ou seja, que afeta artérias e veias do sistema nervoso central. No caso do bebê operado, seus pais haviam tido dois filhos antes que também tiveram o diagnóstico e acabaram falecendo.
Conforme a Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia (SBPT), o quadro é raro, acometendo cerca de uma a cada 40 mil pessoas. A causa é a deficiência de a enzima alfa-glicosidase ácida (GAA), que dentre outras ações atua na quebra do glicogênio – reserva de energia do corpo formada pelo acúmulo de moléculas de glicose.
Essa carência provoca um acúmulo progressivo de glicogênio dentro das células, o que por sua vez acarreta em sintomas de fraqueza muscular, deterioração da função respiratória e, eventualmente, a morte prematura. A forma da doença de início precoce costuma ocorrer antes de se completar o primeiro ano de vida.
Para reverter o quadro ainda no útero, os pesquisadores americanos desenvolveram uma terapia de reposição de enzimas ainda na fase de desenvolvimento do feto. Eles buscavam resultados melhores que a forma de tratamento atual, após o nascimento, que devido à agressividade da doença e à dificuldade do diagnóstico não consegue prevenir de forma eficaz as sequelas graves e mortes.
O protocolo envolveu a administração de seis sessões de tratamento pré-natal. Devido às restrições impostas pela Covid-19 à época, o estudo contou com a colaboração de cientistas da Universidade e do Hospital de Ottawa, no Canadá, onde foi realizado o processo.
Especialista em medicina materno-fetal da família no Hospital de Ottawa (Canadá) e professora de obstetrícia e ginecologia em universidade local, Karen Fung-Kee-Fung acrescenta:
“Temos tratado nossos pacientes fetais usando terapia intrauterina há mais de 30 anos. O surgimento de uma nova opção para aliviar o fardo da doença de Pompe ou de outras doenças genéticas devastadoras é emocionante e incrivelmente satisfatório”.
Após o nascimento, a criança – uma menina chamada Ayla – continuou a receber o tratamento de reposição de enzimas e hoje, com 16 meses de vida, apresenta uma função cardíaca normal e está alcançando todos os marcos de desenvolvimento típicos de um bebê.
“Nnão sabíamos se ela conseguiria andar, nem mesmo falar, comer ou rir”, conta o pai. “E hoje continuamos a nos surpreender com o progresso dela. Então é algo que às vezes podemos não dar o devido valor, mas na maioria das vezes estamos cientes de que ela é um milagre.”
Outras doenças
Além da doença de Pompe, a UCSF recebeu um aval da Food and Drug Administration (FDA), agência reguladora dos Estados Unidos, para tratar outros sete diagnósticos em dez pacientes intrauterinos, com terapias de reposição de enzimas durante testes clínicos de fase 1. A lista inclui a doença de Gaucher e de Wolman.
Mais dois voluntários já foram incluídos no projeto e completaram as sessões de tratamento, um deles tendo nascido em outubro deste ano e o outro no início de novembro. Ambos estão bem e sendo acompanhados para avaliar a eficácia da terapia.
